Фосфат диабет у детей как проявляется болезнь, лечение и фото

Лечение

77eae9df6d10dee9a7fccdfaaf942298.jpgОснову лечения составляют большие дозы витамина D, а также препараты кальция и фосфора.

Комплексное лечение гипофосфатемического рахита должно начинаться на ранних стадиях болезни. В первую очередь оно направлено на коррекцию метаболических расстройств и профилактику костных деформаций. При его назначении учитывается активность процесса и индивидуальная переносимость медикаментов.

Основу терапевтического воздействия составляет длительная терапия высокими дозами витамина D. Она назначается:

  • при активном рахитическом процессе в костной ткани;
  • потере соединений фосфора с мочой;
  • повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
  • на этапе подготовки к хирургическому вмешательству с целью коррекции деформаций скелета.

Начальные дозы витамина D составляют 10000-20000 МЕ в сутки. Дальнейшее их повышение проводится под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена в крови. Максимальные суточные дозы могут быть очень высокими и иногда достигают 250000-300000 МЕ.

При наличии индивидуальной непереносимости витамина D, а также выраженной гиперкальциурии назначение такого лечения считается нецелесообразным.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

  • препаратов фосфора и кальция;
  • цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
  • гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

  • улучшение общего самочувствия;
  • ускорение темпов роста;
  • нормализация обмена фосфора в организме;
  • положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

  • остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
  • иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Лечение фосфат-диабета

Лечение включает прием внутрь фосфата по 10 мг/кг 4 раза в день в виде нейтрального раствора фосфата или таблеток. Поскольку фосфат может вызвать гиперпаратиреоз, назначают витамин D в виде кальцитриола, начиная с дозы 0,005-0,01 мкг/кг внутрь 1 раз в день, затем по 0,015-0,03 мкг/кг внутрь 1 раз в день в качестве поддерживающей дозы. Происходит увеличение уровня фосфатов и снижение уровня щелочной фосфатазы, исчезновение симптомов рахита и увеличение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со снижением функции почек могут осложнять лечение. У взрослых пациентов с онкогенным рахитом резкое улучшение возникает после удаления мелкоклеточной мезенхимальной опухоли, которая продуцирует гуморальный фактор, снижающий реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Лечение фосфат-диабета рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1-2 г/сут), а затем приступить к использованию витамина D. Такая методика позволяет добиться эффекта при введении витамина D в умеренных дозах. Начальная доза его составляет 20000-30000 ME в 1 сут. Через 4-6 нед. ее увеличивают на 10000-15000 ME ежедневно, пока не нормализуется уровень фосфора в крови, не снизится активность щелочной фосфатазы, не исчезнет боль в костях нижних конечностей и не восстановится структура костной ткани. Обязателен контроль за выделением кальция с мочой (проба по Сулковичу). Отсутствие симптомов интоксикации, небольшое выделение кальция с мочой являются показаниями к увеличению дозы витамина D. В большинстве случаев оптимальной дозой витамина D является 100000-150000 МЕ/сут. Показаны сочетания витамина D с дифосфонатом (ксидифон) или со смесью Олбрайта (80 мл смеси-раствора в 1 сут. в 5 приемов). Наличие грубых деформаций костной системы служит показанием к ортопедическому лечению (иммобилизации конечностей).

Причины и разновидности фосфат-диабета

b10937cd66c0e0db47793eb5d695524e.jpgФосфат-диабет — наследственное заболевание. В его основе всегда лежит мутация того или иного гена, в результате приводящая к нарушению обмена фосфора в организме.

Первые описания болезни появились в 20 веке. У пациента был зарегистрирован наиболее часто встречающийся вариант гипофосфатемического рахита и доказана роль наследственности в его возникновении. Позже были выявлены также другие типы фосфат-диабета, имеющие как общие черты, так и свои причины возникновения, тип наследования и особенности течения. Ниже остановимся подробнее на основных из них.

  1. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. Это одно из самых распространенных рахитоподобных заболеваний, его частота составляет 1:20000 детского населения. Причиной возникновения данной патологии считается мутация в PHEX-гене, кодирующем активность фермента эндопептидазы, участвующего в активации и деградации различных пептидных гормонов. При этом возникает дефицит белков, осуществляющий транспорт соединений фосфора в канальцах нефрона (структурной единицы почки) и кишечнике, что приводит к потере ионов фосфора с мочой и нарушению его всасывания в пищеварительном тракте. Таким образом, в организме нарушается фосфорно-кальциевый обмен, и возникают связанные с этим различные патологические симптомы. Усугубляет течение болезни нарушение обмена витамина D в гепатоцитах (клетках печени) и избыточная секреция паращитовидными железами .
  2. Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит. Данная форма болезни встречается реже предыдущей и имеет менее тяжелое течение. Она связана с мутацией гена FGF-23, кариотипированном на 12 хромосоме. Этот ген представляет собой циркулирующий фактор, который синтезируется остеоцитами (костными клетками) с целью подавления почечной реабсорбции (обратного всасывания из мочи) фосфатов. При повышении его активности в крови наблюдается гипофосфатемия.
  3. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит. Этот вариант фосфат-диабета обусловлен мутацией гена DMP1, отвечающего за синтез специфического костного протеина, участвующего в регуляции пролиферации недифференцированных остеобластов (незрелых костных клеток). При этом также усиливается потеря фосфора с мочой при нормальной концентрации паратгормона и кальцитриола.
  4. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Это достаточно редкая патология, обусловленная мутацией гена SLC34A3, который кодирует активность натрий-фосфатных котранспортеров, обеспечивающих трансмембранный транспорт веществ в почечных канальцах и фосфатный гомеостаз. Для него характерна потеря фосфора и кальция с мочой, повышение активности кальцитриола и развитие рахита.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это генетическое заболевание, развивающееся в результате нарушения реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в почечных канальцах.Характеризуется неправильной минерализацией (химический состав) костной ткани.

Симптомы

  • Первые признаки фосфат-диабета проявляются на первом-втором году жизни, когда ребенок начинает ходить (иногда раньше):
  • общее состояние ребенка обычно не нарушено;
  • задержка роста;
  • О-образное искривление ног;
  • деформация коленных и голеностопных суставов;
  • утолщение костей в области лучезапястных суставов;
  • снижение мышечного тонуса;
  • при ощупывании отмечается болезненность в области спины, костях (иногда из-за сильных болей ребенок перестает ходить).

Причины

  • Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
  • Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
  • Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.
Читайте так же:  Как улучшить кровообращение в ногах мази для улучшения циркуляции крови

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания (опрос родителей):

  • задержка роста у ребенка;
  • О-образное искривление ног;
  • деформации суставов и др.
  • Рентгенограмма костей (выявление изменений в структуре костной ткани и нарушений в зонах роста костей (метафизах костей)).
  • Анализ мочи на фосфаты (соединения фосфора): характерно повышение количества фосфатов (в 4-5 раз).
  • Анализ крови (определение сниженного содержания фосфора в крови при нормальном уровне кальция).
  • Генетический анализ на обнаружение характерных изменений в Х-хромосоме у ребенка.
  • Возможна также консультация эндокринолога.

Лечение

  • Назначение больших доз витамина D (иногда пожизненно).
  • Препараты фосфора, кальция, витамины А и Е.
  • При слабых (или средневыраженных) деформациях скелета назначают ортопедическое лечение (например, коррекция искривления позвоночника путем ношения специальных ортопедических корсетов).
  • Оперативное лечение необходимо только при выраженных деформациях скелета. Проводят его после окончания периода роста.

Осложнения и последствия

  • Нарушение осанки и деформации скелета после перенесенного в детстве фосфат-диабета сохраняются на всю жизнь.
  • Отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
  • Прогрессирование костных и суставных деформаций на фоне отсутствия адекватного лечения могут привести к инвалидизации.
  • Нарушение развития зубов (патологии строения эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов и др.).
  • Тугоухость (в результате нарушения развития слуховых косточек среднего уха).
  • Последствием перенесенного заболевания может стать нефрокальциноз (отложение солей кальция в почках), который в свою очередь может привести к почечной недостаточности.
  • Перенесенное девочкой заболевание в детстве может стать причиной деформации костей таза, в результате вероятно затрудненное течение родов. На стадии планирования беременности женщинам, перенесшим в детстве фосфат-диабет, необходимо проконсультироваться со специалистом о возможном проведении кесарева сечения.

Профилактика

  • Раннее выявление заболевания (своевременное обращение к специалисту при первых признаках заболевания с целью ранней установления диагноза и назначения своевременного лечения: основной задачей данных мероприятий является снижения риска развития осложнений и последствий).
  • Своевременное лечение и постоянное наблюдение детей с подобной патологией у педиатра и эндокринолога.
  • Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где один из членов семьи перенес данную патологию в детстве) на стадии планирования беременности. Целью данного мероприятия является разъяснение родителям возможности рождения больного ребенка и информирование о рисках, последствиях, осложнениях данного заболевания у ребенка.

Дополнительно

Известно, что одним из основных химических элементов костной ткани является кальций. Основу костной ткани наряду с кальцием также составляет фосфор. Эти элементы человек потребляет с пищей.Достаточное количество фосфатов (соединений фосфора) в организме является одним из необходимых условий усвоения кальция костной тканью.

В результате мутации одного из генов Х-хромосомы нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика и правильное лечение помогут избежать серьезных деформаций костей, позвоночника. В противном случае развиваются тяжелые, опасные для жизни осложнения.

Последствия фосфат-диабета:

  • нарушение осанки, деформация скелета, перекос костей таза;
  • отставание в физическом, психическом развитии;
  • прогрессирование деформации костей и суставов приводит к инвалидности;
  • нарушается срок и очередность прорезывания зубов, наблюдаются патологии в строении эмали;
  • при неправильном развитии косточек среднего уха появляется тугоухость;
  • нефрокальциноз – отложение в почках солей кальция, что приводит к нарушению работы органа;
  • мочекаменная болезнь, почечная недостаточность;
  • внешне последствия болезни проявляются в виде низкого роста, искривления ног;
  • повышенная активность паращитовидных желез;
  • у женщин с фосфат-диабетом роды проходят сложно, что обусловливает необходимость проведения кесарева сечение.

Фосфат-диабет передается по наследству. Повлиять на этот процесс не могут ни врачи, ни родители. Поэтому клинические рекомендации по профилактике направлены на предотвращение развития осложнений, снижение риска сильной деформации скелета. Родителям следует внимательно относиться к развитию, здоровью ребенка, регулярно проходить все осмотры у специалистов, чтобы не пропустить первые признаки патологии. Ребенок с фосфат-диабетом находится под постоянным наблюдением педиатра, эндокринолога. Ему придется пожизненно придерживаться лечебной диеты – употреблять продукты с высоким содержанием кальция, фосфора. Любая вредная пища категорически запрещена.

Важно! При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни

Фосфат-диабет – сложное, плохо изученное генетическое заболевание, первые признаки появляются у детей в раннем возрасте. У взрослых патология возникает на фоне различных новообразований. Врожденная форма не поддается лечению, человеку придется принимать препараты всю жизнь. При приобретенной разновидности болезни состояние улучшается после удаления опухоли.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это нарушение минерального обмена, которое происходит вследствие генетических мутаций. При этом ухудшается всасывание ионов фосфора, в результате чего страдает костная ткань. Такая патология обусловлена нарушениями в работе почек, которые возникают ещё во время внутриутробного развития плода.

fe327f266db3a41942a03c5297f36e9a.jpg

Кости у больного фосфат-диабетом подвергаются деформации

Заболевание является наследственным и по-другому его ещё называют D-резистентным рахитом. Мутация происходит в Х-хромосомах, в результате чего страдают канальцы почек. Помимо этого, может нарушаться всасывание кальция в кишечнике. Фосфат-диабет негативным образом сказывается и на функционировании паращитовидных желёз, провоцируя их гиперактивность. Первые симптомы заболевания всегда появляются в детском возрасте. У взрослых при отсутствии лечения патология прогрессирует, провоцируя необратимые изменения в костной ткани.

При фосфат-диабете нарушается всасывание минералов в почечных канальцах

Патология имеет 5 разновидностей:

  1. Доминантную. При этом происходит мутация гена PHEX, в результате чего нарушается всасывание в почках и тонком кишечнике, так как транспорт ионов через клеточную оболочку замедляется. В этом случае с уриной выходит много фосфора, что провоцирует дефицит данного минерала в организме.
  2. Рецессивную. Поражает преимущественно лиц мужского пола, возникает при мутации гена CLCN5. При этом происходит нарушение всасывания не только фосфора, но и других минералов.
  3. Аутосомно-доминантную. Поражается ген FGF23. Эта форма считается относительно лёгкой по сравнению с другими разновидностями.
  4. Аутосомно-рецессивную. Самая редкая и малоизученная форма заболевания, при которой в зону поражения входит ген DMP1.
  5. Аутосомно-рецессивную с гиперкальциурией. Также считается редкой разновидностью, при этом мутирует SLC34A3 ген. В данном случае большое количество фосфора и кальция выводится с уриной, концентрация этих элементов в плазме становится критически низкой.
Читайте так же:  Что такое сахарный диабет симптомы, причины развития, способы лечения, прогноз жизни

Альтернативы аптечным препаратам для лечения сахарного диабета

Наверное, вы знаете, что диабет второго типа не связан с отсутствием в организме инсулина. Он есть, просто он не взаимодействует с глюкозой. А почему? Примерно 10 лет назад была установлена причина – организму не хватает фосфора. Именно этот элемент является недостающим звеном в реакции распада сахара под действием инсулина. По сути, он является катализатором этого процесса.
В последние годы врачи отмечают, что число больных сахарным диабетом стремительно увеличивается. Уже через 15 лет сахарный диабет будет у каждого второго человека в России. Почему это происходит? Многие связывают это с отсутствием физической активности у человека. Безусловно, это влияет, но большее влияние оказывает наше питание – то, что мы едим и главное в этом то, что в современных продуктах стало катастрофически мало фосфора. Это связано с обеднением почв и плохой экологией.

2 года назад в Московском институте питания проводились замеры полезных веществ в продуктах, купленных в обычных магазинах, таких как Пятерочка или Магнит. Ученые были шокированы результатами.

Содержание фосфора в продуктах:

Продукт Сколько должно быть P, мг/100 гр. Сколько было P, мг/100 гр.
Сыр 650 121
Творог 2% 200 56
Молоко 3,2% 90 38
Горох 210 46
Фасоль 480 91
Яйцо (1 шт.) 450 87
Куриное мясо 156 93
Хлеб черный 100 17
Изюм 50 29
Апельсин 40 13
Миндаль 264 176

Для понимания ситуации…. Человеку в сутки необходимо 2500-3000 мг фосфора. Представьте сколько продуктов надо съесть, чтобы получить необходимое количество. А потом люди спрашивают, почему у них плохой обмен веществ и повышенный уровень сахара в 40 лет…

Фосфат-диабет патогенез и причины

72386ca0d74e95f3544a7d35d59dd003.jpgГипофосфатемический рахит передается на генетическом уровне по Х-сцепленному типу, который является доминантным. Приобретенное заболевание чаще всего обусловлено наличием доброкачественных мезенхимальных опухолей. Такие случаи имеют название – онкогенный рахит.

Заболевание характеризуется снижением реабсорбции в проксимальных канальцах фосфатов, что в результате способствует появлению гипофосфатемии. Подобный дефект чаще всего возникает из-за имеющихся первичных аномалий в функционировании остеобластов. При гипофосфатемическом рахите кишечник теряет способность всасывать фосфаты, кальций, а также нарушается процесс минерализации костей. Такое патологическое состояние обусловлено дисфункцией остеобластов и невысоким количеством фосфатов по сравнению с недостатком кальция.

Заболевание всегда развивается у детей именно от тех родителей, которые уже имели подобную патологию. В медицине фосфат-диабет, возникший у детей, чаще всего называется гипофосфатемическим рахитом. Предотвратить или как-то повлиять на его развитие невозможно. Хромосома, имеющая нарушение на генетическом уровне, способна передаваться одинаково к детям от матерей только в половине случаев, а от болеющих мужчин патология переходит в обязательном порядке лишь дочерям. Тяжелее всего заболевание переносится мальчиками.

Причиной возникновения фосфатного диабета у взрослых людей или пациентов в уже преклонном возрасте является опухоль, расположенная в костях или мягких тканях.

В отличие от обычной формы рахита это заболевание характеризуется такими процессами, как остеоидной гиперплазией (разрастанием кости), остеомаляцией, происходящими преимущественно в нижних конечностях. Это приводит к деформации голеностопных, а также коленных суставов. Опасность такой особенности течения болезни является ее быстрое прогрессирование без проведенного лечения.

Причины возникновения фосфат-диабета

Нарушения, свойственные фосфатному диабету, обычно обусловлены генетически. Эти наследственные нарушения классифицируют на пять групп:

  1. К первому типу относятся случаи, когда “неправильный” ген сцеплен с X-хромосомой и является доминантным. Считается, что при этом типе нарушений затруднена транспортировка ионов фосфора в клетки. Этот процесс сильно замедляется и фосфаты быстро выводятся с мочой, так и не достигнув костной ткани. Вероятность того, что женщина передаст этот ген, составляет 50% — но она передаст его детям обоего пола; мужчины передают ген в 100% случаев — но исключительно дочерям.
  2. Второй тип является рецессивным, дефектный ген тоже сцеплен с X-хромосомой, но поражает только мужчин, женщины выступают исключительно как носители. Этот дефект генов приводит к тому, что нарушается процесс усвоения всех ионов в принципе, и фосфаты — не исключение.
  3. Самой лёгкой формой этого вида диабета является третий тип. В результате генетических изменений образуется белок, который ускоряет выведение фосфатов через мочевыделительные каналы.
  4. Аутосомно-рецессивный тип заболевания возможен только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Этот вид диабета до конца не изучен.
  5. Последний тип диабета отличает выведение с мочой не только фосфора, но и кальция. При этом их содержание в крови резко снижается.

Последние два типа встречаются очень редко.

20154270dd527b2801bfc651cdc26dbb.jpg

В крайне редких случаях фосфат-диабет может развиться у взрослых как следствие заболеваний почек.

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает. Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача. Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

РЕКЛАМА

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Читайте так же:  Метформин при преддиабете дозировка

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Признаки фосфат-диабета в детском возрасте

Гипофосфатемический рахит может начаться в раннем возрасте, обычно к тому времени, когда ребенок начинает самостоятельно ходить. До этого общее состояние может оставаться нормальным и не вызывает настороженности у врачей.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.

Также характерными симптомами фофат-диабета являются:

  • Пониженный мышечный тонус.
  • Спазмофилия.
  • О-образное искривление ног.
  • Псевдопереломы и костные деформации.
  • Укорочение конечностей, чаще непропорциональное

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В

Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче

При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении. Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Возможно ли предупредить недуг

Поскольку заболевание носит наследственный характер, то предупредить его можно лишь путем наблюдения молодой семьи в генетической консультации в период планирования беременности.

46f03fd8f2cf4045514013061b4c6a3a.jpg

Медико-генетическая консультация

Особое внимание на проблему следует обратить парам, где один из партнеров страдает данным недугом. Грамотный специалист разъяснит вероятность рождения здорового малыша и предупредит о рисках зачатия ребеночка, который унаследует болезнь одного из своих родителей

Вторичная профилактика недуга состоит в своевременном выявлении потенциальных пациентов и грамотном лечении маленьких деток, которые уже имеют первые признаки гипофосфатемии.

При несвоевременном реагировании на проблему у ребенка возникает ряд осложнений и последствий, среди которых:

  • отставание от сверстников в физическом и умственном развитии;
  • появление серьезных деформаций позвоночника и нижних конечностей;
  • грубые патологии зубной эмали;
  • перекос костей таза, сужение его диаметров;
  • нарушение развития слуховых косточек в среднем ухе и тугоухость;
  • мочекаменная болезнь и возникшая на ее фоне почечная недостаточность.
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector